肌强直性疾病

肌强直性疾病（myotonic myopathies）系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌肌强直和副肌强直症等。

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy）为常染色体显性遗传，系19q 13.3上肌强直素蛋白激酶（myotonin protein kinase）基因突变所致。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传，由7q35位轩肌肉氯通道基因突变所致。先天性副肌强直症为常染色体17q23～25位上钠离子通道α-亚单位基因的突变所引起。

肌强直性肌病的症状：

（一） 强直性肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。

（二） 先天性肌强直（myotonica congenita）亦称Thomsen病。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普通性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受凉后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直（myotonia paradoxa）。无肌肉萎缩和多系统损害体征。

（三） 先天性副肌强直症（paramyotonia congenital）为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，直入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可逐步好转。